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            MRC-Holland P040-025R說明書

            更新時間:2018-11-08      點擊次數:2618

            MRC-Holland 是一家位于荷蘭阿姆斯特丹的生物技術公司。該公司是荷蘭微生物研究中心的后續行動,由Jan Schouten博士于1985年創立。直到2000年,MRC-Holland的主要產品是從多種細菌和藍綠藻和DNA分子量標記中純化的限制性內切核酸酶。成功的技術是多重連接探針擴增,或MLPA ®

            SALSA MLPA P040 CLL probemix 

            應用: 慢性淋巴細胞白血病(CLL)

             

            貨號描述價錢
            P040-025RSALSA MLPA P040 CLL probemix - 25 rxn€237
            P040-050RSALSA MLPA P040 CLL probemix - 50 rxn€474
            P040-100RSALSA MLPA P040 CLL probemix - 100 rxn€948
            EK1-FAMSALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - FAM€294
            EK1-Cy5SALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - Cy5€294
            EK5-FAMSALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - FAM€1355
            EK5-Cy5SALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - Cy5€1355

             

            請注意,執行MLPA需要使用probemix和試劑盒。

            描述
            慢性淋巴細胞白血病(CLL)是西方國家常見的血液腫瘤,導致CD5(+)CD23(+)B淋巴細胞逐漸積累,這些淋巴細胞在形態學上成熟但在骨髓,血液,脾臟和淋巴中功能不全。受影響人的節點。染色體易位是B-CLL中罕見的事件。然而,某些染色體區域的拷貝數變化是頻繁的。已經發現其中一些是該疾病的高度預后標志物。

            SALSA MLPA探針混合物P037和P038含有針對幾種基因組區域的探針和在B細胞CLL中反復失衡的基因。該P040探針混合物含有選自P037和P038的靶基因和區域。

            P040 CLL MLPA探針混合物可用于測定17p13(6個探針)上的TP53損失,13q14上的RB1 / DLEU / MIR1-16區域(10個探針),11q22上的ATM基因(7個探針)以及存在從慢性淋巴細胞白血病獲得的DNA樣品中的12三體(11個探針)。此外,存在在CLL中相對穩定的各種其他染色體位置上的13個參考探針。對于每個待分析的區域,存在幾種探針。這對于正確分析含有較低(30-60%)百分比的腫瘤細胞的樣品是必需的。請注意,MLPA不能區分二倍體和四倍體細胞。

            這SALSA ® MLPA ®設計探針混合物以檢測DNA樣品中上述基因和染色體區域中一個或多個序列的拷貝數變化。識別序列的雜合缺失應該使該探針的擴增產物的相對峰高降低35-50%。請注意,探針檢測到的序列中的突變或多態性也會導致相對峰高度的降低,即使不準確定位在連接位點上!此外,一些探針信號對樣品純度更敏感,實驗條件變化較小。因此,MLPA檢測到的缺失和重復應始終通過其他方法確認。并非MLPA檢測到的所有缺失和重復都是致病性的; 用戶在解釋他們的發現時應始終核實近的科學文獻。

             

            以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探針混合物的部分產品,

            產品名稱

            應用

            區域

            A054-Campylobacter MBiT混合1 基礎研究

            空腸彎曲桿菌分離株的基因分型

            彎曲桿菌

            A055-Campylobacter MBiT混合2 基礎研究

            空腸彎曲桿菌分離株的基因分型

            彎曲桿菌

            ME001-腫瘤抑制劑混合1 基礎研究

            腫瘤抑制基因

            各個

            ME002-腫瘤抑制劑混合2 基礎研究

            腫瘤抑制基因

            各個

            ME011-MMR 有所改善

            錯配修復基因(MMR)

            MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,BRAF V600E

            ME012-MGMT-IDH1,IDH2

            神經膠質瘤

            MGMT,IDH1,IDH2

            ME024-9p21

            腫瘤,皮膚黑色素瘤

            9p21,CDKN2A,CDKN2B

            ME028-PWS / AS

            Prader Willi綜合征(PWS),Angelman綜合征(AS)

            PWS / AS區域(15q11-13),MKRN3,MAGEL2,NDN,SNRPN,UBE3A,ATP10A,GABRB3,OCA2

            ME029-FMR1 / AFF2

            脆弱的X.

            FMR1,AFF2

            ME030-BWS / RSS

            Beckwith-Wiedemann綜合征(BWS),羅素 - 銀綜合征(RSS)

            11p15區,H19,IGF2,CDKN1C,KCNQ1

            ME031-GNAS

            奧爾布賴特遺傳性骨營養不良癥(AHO),假性甲狀旁腺功能亢進癥(PHP)

            GNAS 20q13.32

            ME032-UPD7-UPD14

            單親二體

            6q24,7p12,7q32和14q32

            ME033-TNDM

            短暫性新生兒糖尿病

            6q24

            ME034-多位點印跡

            多位點印跡缺陷并區分母本和父本三倍體。

            6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印跡區域

            ME042-CIMP 基礎研究

            CpG島甲基化表型

            各個

            P002-BRCA1 CECOMAIL

            乳腺癌和卵巢癌,遺傳性(HBOC)

            BRCA1 17q21.31

            P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL

            林奇綜合癥

            MLH1 3p22.2; MSH2 2p21

            P008-PMS2 CE

            林奇綜合癥; 結構性MMR缺乏綜合征(CMMR-D)

            PMS2 7p22.1

            P010-POLG

            線粒體維持

            POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC24(ANT1)

            P011-VWF混合1

            血管性血友病(vWD)

            vWF 12p13

            P012-VWF混合2

            血管性血友病(vWD)

            vWF 12p13

            P013-ATRX

            阿爾法 - 地中海貧血/精神發育遲滯

            ATRX; Xq13

            P014-染色體8

            腫瘤研究

            染色體8

            P015-MECP2 CE

            RETT綜合征,經典; RETT綜合征,非典型; MECP2重復綜合征; X連鎖智力障礙綜合癥

            MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3

            P016-VHL CEMAIL

            Von Hippel-Lindau綜合征

            VHL 3p25.3

            P017-MEN1 CE

            多發性內分泌腺瘤1型(MEN1)

            MEN1 11q13.1

            P018-SHOX CECOIL

            Leri-Weill軟骨發育不良(LWD); Langer mesomelic dysplasia(LMD); 特發性身材矮小(ISS)

            SHOX Xp22.33 / Yp11.32

            P021-SMA

            脊髓性肌萎縮癥(SMA)

            SMN1,SMN2,5q13

            P022 -PLP1

            Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)

            PLP1 Xq22

            P025-卡納萬

            Canavan病

            ASPA,17p13

            P026-索托斯

            索托斯綜合癥

            NSD1,5q35

            P027-葡萄膜黑色素瘤

            葡萄膜黑色素瘤

            染色體1p,3,6和8

            P028-FHL

            家族性淋巴組織細胞增多癥(HLH)

            UNC13D 17q25.1,PRF1 10q22.1,STX11 6q24.2

            P029-WBS

            Williams-Beuren綜合癥

            WBS批評區域7q11.23

            P031-FANCA混合1

            范可尼貧血(FA)

            FANCA 16q24.3

            P032-FANCA混合2

            范可尼貧血(FA)

            FANCA 16q24.3

            P033-CMT1 CEMAIL

            腓骨肌萎縮癥(CMT); 對壓力性麻痹負責的神經病變,遺傳性(HNPP)

            CMT / HNPP地區17p12; KIF1b 1p36

            P034-DMD-1 CECOMAIL

            杜興肌營養不良癥(DMD); Becker肌營養不良癥(BMD)

            DMD Xp21.1-p21.2

            P035-DMD-2 CECOMAIL

            杜興肌營養不良癥(DMD); Becker肌營養不良癥(BMD)

            DMD Xp21.1-p21.2

            P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL

            亞端粒測試

            所有的subtelomeres

            P037-CLL-1

            慢性淋巴細胞白血病(CLL)

            各個

            P038-CLL-2

            慢性淋巴細胞白血病(CLL)

            各個

            P040-CLL

            慢性淋巴細胞白血病(CLL)

            各個

            P041-ATM-1 CEMAIL

            共濟失調 - 毛細血管擴張癥(AT); 易患癌癥,遺傳性

            ATM 11q22.3

            P042-ATM-2 CEMAIL

            共濟失調 - 毛細血管擴張癥(AT); 易患癌癥,遺傳性

            ATM 11q22.3

            P043-APC CEMAIL

            腺瘤性的息肉病,家族性(FAP); MUTYH相關息肉病(MAP); 息肉綜合征,遺傳性混合(HMPS1)

            APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3

            P044-NF2

            神經纖維瘤病2型(NF2)

            NF2 22q12

            P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL

            乳腺癌和卵巢癌,遺傳性(HBOC)

            BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1

            P046-TSC2

            結節性硬化癥

            TSC2 16p13.3

            P047-RB1

            視網膜母細胞瘤(RB)

            RB1 13q14

             

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